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研究發現有4至90%的人類胚胎具有鑲嵌染色體計數

根據約翰·霍普金斯大學生物學家的最新研究,在早期人類胚胎的遺傳學特征中,異常數量的染色體的存在可能比正常人普遍認為的更為普遍,而且威脅程度可能比目前所認為的要少。

這一發現可能對體外受精領域具有臨床意義。在體外受精領域,關于將胚胎植入具有很少或太多染色體的細胞的功效仍存在爭議,這種狀態稱為“非整倍性”。直到最近,這些胚胎在典型的IVF過程中仍被破壞。但是研究人員發現,他們研究的每十個可能健康的胚胎中有八個包含這些異常。

即使具有正常和非整倍體細胞特征的“馬賽克”型胚胎也經常被標記為完全異常并被丟棄。但是研究人員一直在努力確定百分之幾的胚胎具有鑲嵌非整倍性或其對發育的影響。

生物學教授,今天發表在《基因組研究》(Genome Research)上的這項研究的資深作者拉吉夫·麥科伊(Rajiv McCoy)表示:“臨床醫生為在沒有其他胚胎可利用時轉移具有鑲嵌非整倍性的胚胎而做出的決定感到不安。“近年來,有些人植入了此類胚胎并報告了健康的出生,這表明胚胎可能具有彈性或自我矯正的鑲嵌性。”

先前的研究報道,有4至90%的人類胚胎具有鑲嵌染色體計數。如此廣泛的結果是使用IVF中最流行的篩查技術(稱為“植入前基因檢測”或PGT)進行差異化研究的結果。該方法使用活檢從胚胎的外胎盤中僅抽取五個細胞,以確定其是正常還是異常,以及是否植入或丟棄。

該論文指出,這種方法引起了爭論,因為它認為活檢代表“整個胚胎并預測其發育結果”。

該研究的主要作者,生物學研究生瑪格麗特·R·斯塔諾斯蒂克(Margaret R. Starostik)說:“我們發現低水平的鑲嵌是很普遍的。”“這可能是正常的表型。”

與PGT拍攝的快照不同,McCoy的實驗室采用了一種新穎的統計技術來探測更廣泛的現有數據集,其中包括74個胚胎的單細胞RNA測序。論文指出,該過程“在整個早期發育過程中提供了非整倍性的全胚胎普查,并對已經證實難以進行活檢的染色體鑲嵌進行量化。”

結果:在所有細胞類型和發育階段,所研究的胚胎中有80%包含至少一個非整倍體細胞。此外,研究結果表明,不同類型的早期胚胎細胞的非整倍體率相似,但在發育的后期可能會出現差異。

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